3 hydroxy 3 CoA methylglutaryl lyase deficiencia

3 hydroxy 3 CoA methylglutaryl lyase deficiencia también mandada a como HMG-CoA lyase deficiencia o Hydroxymethylglutaric aciduria, son un desorden heredado poco común en el cual el cuerpo no puede tratar correctamente el aminoácido leucine. Además, el desorden impide al cuerpo hacer ketones, que se usan para la energía durante el ayuno.

Presentación

Este desorden por lo general aparece el primer año después de la vida. Los signos y los síntomas de HMG-CoA lyase deficiencia incluyen vómitos, deshidratación, letargo, convulsiones y coma. Cuando los episodios ocurren en un niño o niño, el azúcar en la sangre se hace muy bajo (hipoglucemia), y los compuestos dañinos pueden aumentar y hacer que la sangre se haga demasiado ácida (acidosis metabólica). Estos episodios a menudo son provocados por una infección, ayuno, ejercicio vigoroso, o a veces otros tipos de la tensión.

Diagnóstico diferencial

Esta condición a veces se confunde para el síndrome de Reye, un desorden severo que se desarrolla en niños mientras parecen reponerse de infecciones virales como varicela o gripe. La mayor parte de casos del síndrome de Reye tienen que ver con el uso de la aspirina durante estas infecciones virales.

Causa

Las mutaciones en el gene HMGCL causan 3 hydroxy 3 CoA methylglutaryl lyase deficiencia. La enzima hecha por el gene HMGCL desempeña un papel esencial en proteínas de la dieta de demolición y grasas para la energía. Expresamente, la enzima es responsable de tratar leucine, un aminoácido que es la parte de muchas proteínas. Esta enzima también produce ketones durante la avería de grasas. Si una mutación en el gene HMGCL reduce o elimina la actividad de esta enzima, el cuerpo es incapaz de tratar leucine o hacer ketones correctamente. Una carencia de ketones lleva a la hipoglucemia y compone ácidos orgánicos llamados (que se forman como productos del aminoácido y avería gorda) puede hacer que la sangre se haga demasiado ácida. La acidosis metabólica y la hipoglucemia perjudican la función del tejido, sobre todo en el sistema nervioso central.

Frecuencia

Esto es una condición rara que se ha relatado en menos de 100 individuos en todo el mundo. Esta condición se hereda en un modelo recesivo autosomal.

Véase también

Este artículo incorpora el texto de la esfera público de La Biblioteca Nacional estadounidense de la Medicina

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